采集羊水后，通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行核型分析或 FISH 檢查，以診斷染色體病患胎；

   或進(jìn)行基因突變分析，對(duì)某些基因病進(jìn)行診斷。

   還可進(jìn)行羊水的直接生化測(cè)定（如 AFP 、 AchE 等）或?qū)ε囵B(yǎng)的羊水細(xì)胞酶活性的測(cè)定，檢出先天性開放性神經(jīng)管缺陷或遺傳性酶病。